PORFIRIJA (VAMPYRO SINDROMAS): PRIEŽASTYS, SIMPTOMAI, DIAGNOZĖ, RIZIKOS VEIKSNIAI IR GYDYMAS

Norėdami gauti greitus įspėjimus, užsiprenumeruokite dabar

Hipertrofinė kardiomiopatija: simptomai, priežastys, gydymas ir profilaktika Peržiūrėkite pavyzdį, jei norite gauti greitus įspėjimus. LEISTI PRANEŠIMUS Dienos įspėjimams

Tiesiog

Prieš 7 val Chaitra Navratri 2021: Data, „Muhurta“, ritualai ir šio festivalio reikšmė
Prieš 8 val Hina Khan žvilga vario žaliu šešėlių šešėliu ir blizgančiomis nuogomis lūpomis žvilgtelkite į keletą paprastų žingsnių!
Prieš 10 val „Ugadi“ ir „Baisakhi 2021“: papuoškite savo šventinį žvilgsnį tradiciniais, įžymybių įkvėptais kostiumais
Prieš 13 val Dienos horoskopas: 2021 m. Balandžio 13 d

Būtina peržiūrėti

Nepraleisk

Namai Sveikata Sutrikimai gydomi Sutrikimai išgydyti oi-Shivangi karn Šivangi Karnas 2019 m. spalio 18 d

Vampyro sindromas yra retas genetinis kraujo sutrikimas, kuris dažniausiai veikia odą ir nervų sistemą. Medicinos požiūriu jis žinomas kaip porfirija ^[1] . Būklė vadinama „vampyru“ dėl savo simptomų, panašių į mitologinį XVIII amžiaus vampyrą.

Porfirija buvo atrasta seniai, daug anksčiau, nei buvo išrastas antibiotikas, sanitarija ir šaldymas. Tais laikais žmonės, turintys šią būklę, buvo laikomi „vampyrais“ dėl jų panašių simptomų, kurie apima iltis, tamsius ratilus aplink akis, rausvą šlapimą ir nejautrumą saulės šviesai. Tačiau vėliau būklę ištyrė medicinos ekspertai ir išrado jos gydymo būdus ^[du] .

Mokslinės teorijos už porfirijos

Pasak Desiree Lyon Howe, Amerikos porfirijos fondo įkūrėjo ir kenčiančio nuo ūmios pertraukiamos porfirijos, ši reta liga vidutinio amžiaus laikotarpiu buvo paplitusi tarp atokių Europos bendruomenių, kai žmonės gyveno toli nuo šiuolaikinių žmonių kontakto. pasaulyje ^[25] .

Rogeris Luckhurstas, šiuolaikinės ir šiuolaikinės literatūros profesorius (Londonas), Bramo Stokerio knygos „Drakula“ redaktorius, paminėjo keletą veiksnių ir incidentų, atsakingų už porfiriją 1730-aisiais. Jis paminėjo, kad viduramžių amžiuje nuošaliose Europos vietovėse įvyko katastrofa, sukėlusi alkį, marą ir daugybę sunkių ligų, tokių kaip katalepsija (kūno standumas ir pojūčių praradimas) ^[26] .

Dėl nepakankamo kontakto su išoriniu pasauliu ir vaistų trūkumo žmonės, sergantys porfirija, dėl baimės, depresijos ir kitų veiksnių tapo psichiškai neįgalūs ir patys pradėjo valgyti iš didelio bado. Be to, dėl nežinojimo apie šiuolaikinę vakcinaciją ir vaistus ligos, sukeltos dėl gyvūnų, pavyzdžiui, pasiutligės, įkandimo, per tą laiką išplito labai daug, o tai sukėlė nenorą į vandenį ir šviesą, haliucinacijas ir agresiją.

Kita priežastis, kurią paminėjo profesorius Roger Luckhurst, rodo, kad kadangi šios Europos bendruomenės taip ilgai liko izoliuotos, dėl netinkamos mitybos ji buvo netinkama mityba ir jautresnė daugybei ligų, dėl kurių jų genai galėjo dar blogiau mutuoti, sukeldami vampyrus. kaip simptomai.

Bėgant laikui ir vedant santuoką, genų anomalijos perėjo iš tėvų į vaikus ir sukėlė būklės išplitimą.

Porfirijos priežastis

Žmonėms deguonis iš plaučių perduodamas į kitas kūno dalis per specialų raudonųjų kraujo kūnelių baltymą, vadinamą hemoglobinu, kuris taip pat yra atsakingas už raudoną kraujo spalvą. Hemoglobine yra protezo grupė, vadinama hemu, kurį sudaro porfirinas ir geležies jonas centre. Paprastai jis gaminamas raudonosiose kraujo ląstelėse, kaulų čiulpuose ir kepenyse.

Hemas gaminamas aštuoniais nuosekliais etapais, kiekvieną atskiru fermentu, kurį gamina porfirinas. Jei kuris nors iš šių aštuonių etapų nepavyksta statant hemą dėl genetinės mutacijos ar aplinkos toksino, sutrinka fermentų sintezė, sukelianti jo trūkumą ir sukelianti porfiriją. Yra daug įvairių porfirijų tipų ir būklė yra susijusi su fermento, kurio nėra, tipu ^[3] .

Porfirijos tipai

Yra 4 porfirijos tipai, iš kurių dviem būdingi jos simptomai, o pastarieji du yra suskirstyti pagal patofiziologiją.

1. Simptomais pagrįsta porfirija

Ūminė porfirija (AP): Ši gyvybei pavojinga būklė greitai atsiranda ir veikia nervų sistemą. AP simptomai tęsiasi vieną ar dvi savaites, o jiems pasirodžius, simptomai pradeda gerėti. AP retai pasireiškia prieš brendimą ir po menopauzės ^[4] .
Odos porfirija (CP): Jie daugiausia skirstomi į 6 tipus ir kiekvienas tipas nurodo sunkias odos ligas, pvz., Padidėjusį jautrumą saulės šviesai, pūsles, edemą, paraudimą, randus ir patamsėjimą. CP simptomai prasideda vaikystėje ^[5] .

2. Patofiziologija pagrįsta porfirija

Eritropoetinė porfirija: Jam būdinga perteklinė porfirinų gamyba, ypač kaulų čiulpuose ^[6] .
Kepenų porfirija : Jai būdinga pernelyg didelė porfirinų gamyba kepenyse ^[7] .

Porfirijos simptomai

Porfirijos simptomai pagal jos rūšis yra tokie.

Ūminė porfirija

Patinimas ir stiprus pilvo skausmas
Vidurių užkietėjimas, vėmimas ar viduriavimas
Širdies plakimas
Psichinės būklės, tokios kaip nerimas, haliucinacijos ar paranoja ^[8]
Nemiga
Priepuoliai ^[8]
Raudonas ar rudas šlapimas ^[9]
Raumenų skausmas, silpnumas, tirpimas ar paralyžius
Hipertenzija

Odos porfirija

Per didelis jautrumas saulės spinduliams ^[10]
Deginantis skausmas saulės spinduliuose ar dirbtinėje šviesoje
Skausmingas odos patinimas
Odos paraudimas
Randai ir odos spalvos pakitimas ^[10]
Padidėjęs plaukų augimas
Pūslelės iš nepilnametės įbrėžimų
Mėlynai nudažytas šlapimas
Nenormalus plaukų augimas ant veido ^[vienuolika]
Tamsėja atvira oda
Stiprus odos randas, dėl kurio atsiveria į iltis panašūs dantys ir paraudusios lūpos.

Porfirijos rizikos veiksniai

Kai įgyjama porfirija, daugiausia dėl aplinkos toksinų, sukeliančių vampyrizmo simptomus. Jie yra tokie:

Saulės šviesos poveikis ^[1]
Valgyti česnaką ar česnako pagrindo maistą ^[12]
Hormoniniai vaistai, tokie kaip menstruaciniai hormonai
Rūkymas ^[13]
Fizinis ar emocinis stresas ^[14]
Infekcija
Piktnaudžiavimas medžiagomis
Dietos ar nevalgymas
Tokie vaistai kaip kontraceptinės tabletės ar psichoaktyvūs vaistai
Pernelyg didelis geležies kaupimasis organizme ^[penkiolika]
Kepenų liga

Porfirijos komplikacijos

Porfirijos komplikacijos yra šios:

Inkstų nepakankamumas ^[16]
Nuolatinis odos pažeidimas ^[5]
Kepenų pažeidimas
Sunki dehidratacija ^[4]
Hiponatremija, mažai natrio organizme
Sunkios kvėpavimo problemos ^[4]

Porfirijos diagnozė

Porfiriją kartais sunku nustatyti, nes jos simptomai yra panašūs į Guillain-Barre sindromą. Tačiau diagnozė atliekama atliekant šiuos testus:

Kraujo, šlapimo ir išmatų tyrimas: Inkstų ir kepenų problemoms bei porfirinų tipui ir lygiui organizme nustatyti ^[17] .
DNR tyrimas: Suprasti genų mutacijos priežastį ^[18] .

Porfirijos gydymas

Porfirijos gydymas pagrįstas jo tipais. Jie yra tokie:

Vaistai į veną: Heminas, gliukozė ir kiti skysti vaistai leidžiami į veną, kad palaikytų hemo, cukraus ir skysčių kiekį organizme. Gydymas atliekamas daugiausia sergant ūmine porfirija AP ^[4] .
Flebotomija: CP sumažėja tam tikras kraujo kiekis iš žmogaus venų, kad sumažėtų geležies kiekis organizme ^[19] .
Beta karotino vaistai: Gerinti odos toleranciją saulės spinduliams ^[dvidešimt] .
Antimaliariniai vaistai: Tokie vaistai kaip hidroksichlorochinas ir chlorochinas, vartojami maliarijos simptomams gydyti, naudojami per dideliam porfirinų kiekiui iš organizmo absorbuoti. ^{[dvidešimt vienas]} .
Vitamino D papildai: Pagerinti sąlygas, kurias sukelia vitamino D trūkumas ^[22] .
Kaulų čiulpų transplantacija: Naujų ir sveikų kraujo ląstelių gamybai organizme ^{[2. 3]} .
Kamieninių ląstelių transplantacija: Tai atliekama naudojant virkštelės kraują, kuris yra gausus kamieninių ląstelių šaltinis nei kaulų čiulpai ^[24] .

Patarimai, kaip kovoti su porfirija

Dėvėkite apsauginius drabužius, kai esate lauke, saulėje.
Venkite narkotikų ar alkoholio, jei sergate porfirija.
Nevalgykite česnako, nes tai gali sukelti šios būklės simptomus ^[12] .
Mesti rūkyti ^[13]
Nevalgykite ilgai, nes tai gali sukelti tam tikrų maistinių medžiagų trūkumą organizme.
Atlikite meditaciją ar jogą, kad sumažintumėte stresą.

Jei užsikrėtėte infekcija, gydykite ją kuo greičiau.

Apsvarstykite medicinos ekspertą prieš pradėdami vartoti tam tikrus vaistus, nes tai gali sukelti simptomus.

Jei turite būklę, nepamirškite kreiptis į genetinius tyrimus, kad suprastumėte mutacijos priežastis.

Peržiūrėti straipsnių nuorodas

[1]Nacionalinis biotechnologijų informacijos centras (JAV). Genai ir ligos [internetas]. Bethesda (MD): Nacionalinis biotechnologijų informacijos centras (JAV) 1998-. Porfirija.
[du]Cox A. M. (1995). Porfirija ir vampyrizmas: dar vienas mitas. Medicinos aspirantas, 71 (841), 643–644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
[3]Ramanujam, V. M. ir Anderson, K. E. (2015). Porfirijos diagnostika - 1 dalis: Trumpa Porfirijų apžvalga. Dabartiniai žmogaus genetikos protokolai, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
[4]Goundenas V, Jialalas I. Ūminė porfirija. [Atnaujinta 2019 m. Sausio 4 d.]. In: „StatPearls“ [internetas]. „Treasure Island“ (FL): „StatPearls Publishing“, 2019 m. Sausio mėn.
[5]Dawe R. (2017). Odos porfirijų apžvalga. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
[6]Lecha, M., Puy, H. ir Deybach, J. C. (2009). Eritropoetinė protoporfirija. „Orphanet“ retų ligų žurnalas, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
[7]Arora, S., Youngas, S., Kodali, S. ir Singalas, A. K. (2016). Kepenų porfirija: pasakojimo apžvalga. „Indian Journal of Gastroenterology“, 35 (6), 405–418.
[8]Whatley SD, Badmintonas, MN. Ūminė pertraukiama porfirija. 2005 m. Rugsėjo 27 d. [Atnaujinta 2013 m. Vasario 7 d.]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA ir kt., Redaktoriai. „GeneReviews®“ [internetas]. Sietlas (WA): Vašingtono universitetas, Sietlas 1993-2019 m.
[9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., & Prakash, B. R. (2011). Eritrodontija esant įgimtai eritropoetinei porfirijai. Burnos ir žandikaulių veido patologijos žurnalas: JOMFP, 15 (1), 69–73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
[10]Edel, Y., & Mamet, R. (2018). Porfirija: kas tai yra ir kas turėtų būti vertinamas ?. „Rambam Maimonides“ medicinos žurnalas, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
[vienuolika]Philipas, R., Patidaras, P. P., Ramachandra, P., & Gupta, K. K. (2012). Pasaka apie nehormonius plaukus. Indijos endokrinologijos ir metabolizmo žurnalas, 16 (3), 483–485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
[12]Thunell, S., Pomp, E. ir Brun, A. (2007). Narkotikų porfirogeniškumo prognozavimo ir vaistų išrašymo ūminėse porfirijose vadovas. Didžiosios Britanijos klinikinės farmakologijos žurnalas, 64 (5), 668–679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
[13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). Rūkymas ir pasikartojantys ūminės protarpinės porfirijos priepuoliai. BMJ (klinikinių tyrimų leidimas), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
[14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Pacientų, kuriems pasikartoja ūminės kepenų porfirijos priepuoliai, patirtis ir rūpesčiai: kokybinis tyrimas. Molekulinė genetika ir metabolizmas, 119 (3), 278–283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
[penkiolika]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C.,… Cassiman, D. (2016). Kepenų fibrozė, susijusi su geležies kaupimu dėl ilgalaikio hemo-arginato gydymo ūminėje pertraukiamoje porfirijoje: atvejų serija. JIMD pranešimai, 25, 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
[16]Paletė, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Porfirija ir inkstų ligos. Klinikinis inkstų žurnalas, 11 (2), 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
[17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazilija, N., ... ir Badmintonas, M. (2017). Geriausios praktikos gairės dėl pirmos eilės laboratorinių porfirijos tyrimų. Klinikinės biochemijos metraščiai, 54 (2), 188-198.
[18]Kauppinen, R. (2004). Ūminės protarpinės porfirijos molekulinė diagnostika. Molekulinės diagnostikos ekspertų apžvalga, 4 (2), 243-249.
[19]Lundvall, O. (1982). Porfirijos cutanea tarda gydymas flebotomija. Acta dermato-venereologica. Papildymas, 100, 107–118.
[dvidešimt]Mathews-Roth, M. M. (1984). Eritropoetinės protoporfirijos gydymas beta karotinu. Foto-dermatologija, 1 (6), 318-321.
[dvidešimt vienas]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: poveikis kepenims ir rizikos veiksniai gydant didelėmis chlorochino dozėmis. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
[22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Vitaminą D surišantis baltymas kaip aktyvios ligos biomarkeris ūminės protarpinės porfirijos metu. Žurnalas apie proteomiką, 127, 377-385.
[2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuneris, M., Cetin, M., Öner, C., ... ir Desnick, R. J. (1998). Įgimta eritropoetinė porfirija sėkmingai gydoma alogenine kaulų čiulpų transplantacija. Kraujas, 92 (11), 4053-4058.
[24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Sėkminga virkštelės kraujo kamieninių ląstelių transplantacija dėl įgimtos eritropoetinės porfirijos (Guntherio liga). Kaulų čiulpų transplantacija, 18 (1), 217–220.
[25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C.,… Marquis, P. (2018). Paciento požiūris į ūminę pertraukiamą porfiriją su dažnais priepuoliais: liga su periodinėmis ir lėtinėmis apraiškomis. Pacientas, 11 (5), 527–537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
[26]Daly, N. (2019). [Knygos „The Cambridge Companion to Dracula“ apžvalga, red. pateikė Rogeris Luckhurstas]. Viktorijos studijų 61 (3), 496–498.